X

مرکز درمان ناباروری حضرت مریم | بررسی نقایص ژنتیکی | پی جی دی | تعیین جنسیت پیش از لانه گزینی| انتخاب جنسیت

PGD یا غربالگری جنین چیست؟

تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) تکنیکی است که بررسی ژنتیکی جنین‎‌های ایجادشده به روش لقاح آزمایشگاهی را امکان‌پذیر می‌سازد. این روش که برای اولین بار در دهه‌ی 1980 مورداستفاده قرار گرفت، یکی از راه‌های غربالگری پیش از تولد (PND) برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است. این روش بر روی جنین پیش از قرارگیری در رحم مادر و در مواردی بر روی تخمک پیش از لقاح انجام گیرد.PGD  شاخه‌ای از فناوری‌های کمک‌باروری است که همواره با IVF همراه است. به‌بیان‌دیگر، PGD، به‌کارگیری آزمون‌های ژنتیکی برای تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کروموزوم خاصی، پیش از قرار دادن جنین در رحم است. در این روش، با تکنیک‌های ویژه، زیر میکروسکوپ از جنین تکه‌برداری (بیوسپی) می‌شود. در حین بیوپسی، یک یا دو سلول از جنینی که بیش از هشت سلول دارد (از روز سوم لقاح به بعد) جدا شده و بررسی‌های ژنتیکی روی آن‌ها انجام می‌گیرد. با توجه به نوع بیماری، بررسی‌های ژنتیکی را می‌توان به سه دسته‌؛ نقایص تک‌ژنی، ناهنجاری‌های جنسی و بیماری‌های کروموزومی تقسیم نمود.

 

بررسی نقایص ژنتیکی:

در بررسی نقایص تک ژنی، جهش‎های احتمالی بر روی DNA سلول‌های تکه‌برداری شده موردبررسی قرار می‌گیرد. در این روش جهت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندروم X شکننده و دیستروفی عضلانی که واجد جهش در ژنی خاص می‌باشند، مفید است.


بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی:

در این روش، اختلالات کروموزومی موردبررسی قرار می‌گیرد. بدین‌صورت که با استفاده از تکنیکی به نام FISH، می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی را ازنظر تعداد کروموزوم و ساختار آن‌ بررسی کرد. این مسئله از این نظر حائز اهمیت است که 60 درصد موارد قطع حاملگی و سقط جنین، به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم یا به عبارتی آنیوپلوییدی است که شایع‌ترین این تغییرات در کروموزوم‌های شماره 13، 18، 21، X  و Y دیده می‌شود. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از PDG هرگز موفق به داشتن فرزند سالم نشوند. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان تمامی کروموزوم‌ها را موردبررسی قرار داد و بدین طریق بیش از 90 درصد اختلالات کروموزومی شناسایی می‌شوند. به‌عنوان نمونه با بررسی کروموزوم‌های جنسی X و Y جنسیت جنین تعیین می‌شود که این امر در بیماری‌های وابسته به جنس مانند هموفیلی بسیار حائز اهمیت است و بدین ترتیب می‌توان از انتقال و تولد جنین‌های پسر که ریسک بالاتری در ابتلا به این بیماری دارند، جلوگیری کرد.


 بررسی بیماری‌های وابسته به جنس:

تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی (PDG sex selection) را می‌توان برای هر بیماری وابسته به X انجام داد. با توجه به نحوه‌ انتقال بیماری‌های وابسته به X تنها جنین‌های مؤنث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته بهX  عبارت‌اند از: دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندروم X  شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی وغیره.

 

انجام PGD به چه کسانی توصیه می‌گردد؟

با توجه به اینکه با استفاده از روش‌ PGD می‌توان قبل از انتقال جنین به رحم مادر، بیماری ژنتیکی را غربالگری نمود و این روش تنها روش جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی است، انجام PGD با صلاحدید پزشک و مشاوره ژنتیک، به برخی از زوجین با شرایط زیر توصیه می‌شود:

  • خانم‌های بالای 35 سال که قصد بارداری دارند.
  • زوجینی که حداقل یکی از طرفین، بر اساس مطالعات فامیلی، حامل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی قابل وراثت باشد.
  • خانم‌هایی که چندین بار سابقه سقط جنین داشته‌اند.
  • افرادی که چندین بار IVF کرده و باردار نشده‌اند و یا اینکه به دلیل فاکتور مردانه دچار ناباروری بوده و کاندید استفاده از روش ICSI (میکرو اینجکشن) هستند.
  • زوج‌های که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری‌ ژنتیکی هستند.
  • برای تعیین نوع آنتی‌ژن‌های لوکوسیت انسانی (HLA) این مورد معمولاً توسط خانواده‌هایی درخواست می‌شود که علاقه‌مند هستند، فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان وی همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بندناف او برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد از طرف خانواده‌هایی که یک یا چند عضو آن مبتلا به آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا هستند استقبال می‌شود. ژن‌های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصولِ حاصل از آن‌ها مسئول شناسایی سلول‌های بیگانه است.


انجام PGD شامل چه مراحلی است؟

اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در آزمایشگاه با روش‌ IVF/ICSI است. جنین حاصل از لقاح در محیط آزمایشگاه کشت داده می‌شود تا به مرحله‌ی شش تا 10 سلولی برسد. سپس یک یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی‌ها و آزمایشات ژنتیکی جدا می‌شود. به نظر نمی‌رسد که جدا کردن این سلول‌ها در تکوین و رشد جنین اختلال ایجاد کند اما برای آنکه سلول‌های حذف‌شده بازسازی شود، اجازه می‌دهند اندکی بیشتر در محیط کشت بماند و رشد کند و علاوه بر آن، زمان موردنیاز برای انجام آزمایشات ژنتیک از سلول‌های جداشده تأمین شود.

جنین‌هایی که نقص ژنتیکی و کروموزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند.

در پاره‌ای از موارد در طی حاملگی، با نمونه‌گیری از مایع کوریونیک اطراف جنین (CVS) و آزمایش آمنیوسنتز، بررسی‌های بیشتری صورت می‌گیرد تا تأییدی بر نتایج (PGD) و سلامت جنین باشد.

مزایای کاربرد (PGD) چیست؟

در حال حاضر PGD تنها روش ممکن برای زوجینی است که در معرض داشتن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند و در ضمن به دلایل قانونی، مذهبی یا اخلاقی نمی‌خواهند سقط جنین را در صورت عدم سلامت او انجام دهند.

از مهم‌ترین مزایای PGD آن است که قبل از انتقال جنین، جنین‌ها ازنظر ابتلا به نقایص ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و اگر جنین‌ها سلامت ژنتیکی نداشته باشند به رحم منتقل نمی‌شوند. بدین شکل از احتمال سقط‌های مکرر به دلایل ژنتیکی نیز جلوگیری خواهد شد.

تعیین جنسیت چگونه و به چه منظور صورت می‌پذیرد؟

کاربرد دیگر PGD تعیین جنسیت جنین پیش از بارداری است. تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری هم به‌واسطه‌ علاقه‌ والدین به یک جنس خاص و هم به علت انتقال بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنسیت صورت می‌پذیرد.

میزان موفقیت این روش در تعیین جنسیت جنین چقدر است؟

علیرغم اینکه تاکنون هیچ روش قطعی برای انتخاب جنسیت جنین وجود نداشته، حتی با استفاده از پیشرفته‌ترین روش‌ها، امکان تعیین جنسیت به 100 درصد نرسیده است. طبق آخرین آمار با استفاده از روش PGD برای تعیین جنسیت جنین تنها با دو تا سه درصد خطا همراه است که این میزان با توجه به احتمال وقوع یک جنسیت خاص در جنین که در حالت طبیعی 50 درصد است موفقیت بزرگی محسوب می‌گردد.

این نکته را نیز نباید از نظر دور داشت که استفاده از این روش در تعیین جنسیت جنین، مستلزم به کار بردن روش‌های IVF یا ICSI برای زوجین متقاضی است و احتمال وقوع بارداری در این روش‌ها بین 30 تا 40 درصد خواهد بود.

 

 

 

 

 

با ما در ارتباط باشید

دی ان ان