آیا می‌توان پیش از تولد، بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب‌العلاج و یا کشنده جلوگیری کرد؟ جواب مثبت به سؤال فوق برای نخستین بار در سال 1966 و با تشخیص سندرم داون (منگولیسم یا نوعی عقب‌افتادگی ذهنی) در جنین‌های مادرانی با سن بالا داده شد. این کشف منجر به ایجاد سرویس تشخیصی جدیدی در پزشکی به نام تشخیص پیش از تولد یا Prenatal Diagnosis) PND) شد. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می‌توان به‌عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی در نظر گرفت که می‌توانند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک کنند. درنتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصاً قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره‌هایی لزوم انجام آزمون‌های تشخیص پیش از تولد به‌طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می‌شود.
تشخیص قبل از تولد برای همه‌ی مادران توصیه نمی‌شود. این تست برای مادران باردار بالای 35 سال که احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در آن‌ها زیاد است، مادرانی که قبلاً فرزند مبتلا به سندرم داون یا اسپینابیفیدا (نقص لوله عصبی) داشته‌اند و یا والدینی که حامل یک ژن معیوب مثل فیبروزکیستیک هستند، مفید است.
برای تشخیص قبل از تولد، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) یا پرزهای جفتی جنین، CVS گرفته می‌شود و ازلحاظ ژنتیکی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. بعد از انجام این تست معمولاً مادر باردار به یک روز استراحت در بستر نیاز دارد و بعدازآن می‌تواند به فعالیت معمول روزانه‌اش ادامه دهد.