وجود بیماریهای ژنتيكي در زوجین یا خانوادههای آنها، سن بالای مادر و عواملی از این قبیل میتواند باعث افزايش خطر بروز ناهنجاریهای كروموزومي در نوزاد شود. برای جلوگیری از تکرار بیمارهای ژنتیکی از روش PND یا PGD استفاده میشود. نام جدید PGD در واژهنامه بینالمللی مراقبت از باروری و ناباروریPGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic disorders) است.
در روش PND پس از لقاح و بارداری طبیعی، بررسی و تشخیص ژنتیکی بین هفتههای ۱۰ تا ۱۴ بارداری صورت میگیرد و در صورت تشخیص اختلال ژنتیکی تنها گزینه در دسترس زوجین یا داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است یا ختم بارداری.
روشPGD شامل بررسی ژنتیکی و تشخیص اختلالات احتمالی جنین پیش از لانهگزینی است. PGD در بررسی اختلالات تک ژنی (PGD مولکولی)، ناهنجاریهای کروموزومی، غربالگری قبل از لانه گزینی (PGS)، کاربرد دارد و همچنین دقیقترین و پیچیدهترین تکنیک برای انتخاب جنسیت نیز محسوب میشود. در روش PGD لقاح بهصورت خارج رحمی (IVF/ICSI) صورت میگیرد، با تحریک تخمدان، تخمکهای خانم جمعآوری میشود و در آزمایشگاه با اسپرم آقا ترکیبشده و جنین تشکیل میشود. در روز سوم لقاح هنگامیکه جنین بین شش تا هشت سلول دارد در غشای سلول جنین برش لیزری کوچک ایجاد میشود و یکی از سلولها را بدون اینکه دچار آسیبی شود، از سایر سلولها جدا میشود. حذف یکی از این سلولها به جنین در حال رشد آسیب نمیرساند. هر سلول در جنین شامل کپی یکسان از ژنوم کل جنین است. در آزمایشگاه ژنتیک، سلول ازلحاظ نقص ژنتیکی و جنسیت جنین از طریق یکی از دو روش مولکولی یا سیتولوژیک بررسی میشود و جنینهای سالم در رحم مادر قرار میگیرند.
با انتخاب جنین سالم ازلحاظ ژنتیکی در روش PGD ، از شکلگیری و تولد نوزاد با ناهنجاریهای ژنتيكي یا اختلالات کروموزومی جلوگیری میشود، همچنین برشی که با لیزر براي بررسی سلولهای جنين در غشای جنين (زونا پلوسیدا) ايجاد میشود، به لانهگزيني بهتر جنين در رحم کمک میکند.
کاربرد PGD
· بیمارانی که سن بالای 35 سال دارند.
· بیمارانی که میخواهند جنسیت کودک خود را از قبل بدانند.
· بیمارانی که سقطهای مکرر ناشی از ناهنجاریهای ساختمانی کروموزومی داشتهاند.
· بیمارانی که خطر انتقال ناهنجاریهای کروموزومی مانند بیماری سلول داسی شکل را دارند.
· بیمارانی که در درمان IVF چندین بار شکستخورده است.
· بیمارانی که از اختلال در اسپرماتوگرام رنج میبرند.
· بیمارانی که برای یافتن سلولهای بنیادی منطبق برای سایر خواهر و برادران نیازمند به پیوند مغز استخوان، اقدام به بارداری میکنند.
· زوجین سالمی که مخالف ختم بارداری در طی بارداری هستند و میخواهند از ابتدا بارداری سالمی داشته باشند.